Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей

Предлагаем ознакомится со статьей на тему: "фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей" с комментариями от профессионалов. Если вы захотите задать вопрос или написать комментарии, вы сможете легко это сделать внизу, после статьи. Наш специалист-эндопринолог обязательно вам ответит.

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=http%3A%2F%2Fwww.krasotaimedicina.ru%2Fupload%2Fiblock%2Fa60%2Fa60329e2dbc235ff0c580534820d1809

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте. Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов. Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).
Нет тематического видео для этой статьи.
Видео (кликните для воспроизведения).

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=http%3A%2F%2Fwww.krasotaimedicina.ru%2Fupload%2Fiblock%2F5fd%2F5fdbe0c226afa0da391bdbd7e2c423b9

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме. Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной. Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D. На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Читайте так же:  Первые симптомы сахарного диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки. При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез. Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Фосфат-диабет у детей: причины, симптомы, принципы лечения

Термин «фосфат-диабет» объединяет группу наследственных рахитоподобных заболеваний, в основе которых лежит нарушение транспорта фосфатов в проксимальных канальцах нефрона, их всасывания в кишечнике и, как следствие, дефицит солей фосфорной кислоты в организме. Существуют также другие названия данной патологии. В связи с низким уровнем соединений фосфора в крови и клинической картиной рахита его еще называют гипофосфатемическим рахитом, а с учетом низкой чувствительности к лечению витамином D – соответственно витамин D-резистентным рахитом.

Читайте так же:  Изомальт польза и вред, рецепты сладостей (карамель, шоколад)

Данная патология является общей клинической проблемой педиатрической ортопедии и нефрологии. Ее актуальность обусловлена необходимостью длительной, иногда пожизненной терапии, неспособностью существующих в настоящее время методов лечения полностью устранить клинические проявления заболевания и костные деформации.

Первые описания болезни появились в 20 веке. У пациента был зарегистрирован наиболее часто встречающийся вариант гипофосфатемического рахита и доказана роль наследственности в его возникновении. Позже были выявлены также другие типы фосфат-диабета, имеющие как общие черты, так и свои причины возникновения, тип наследования и особенности течения. Ниже остановимся подробнее на основных из них.

Клиническое течение фосфат-диабета отличается полиморфизмом. Заболевание обычно дебютирует в раннем детском возрасте, но может проявить себя и позже – в 7-9 лет. При этом выраженность патологических симптомов также может быть различной. В некоторых случаях заболевание имеет бессимптомное течение и проявляется легкими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Однако чаще гипофосфатемический рахит имеет ярко выраженную клиническую картину:

[3]

  • задержка физического развития и темпов роста;
  • деформации скелета (варусная деформация нижних конечностей, «рахитические четки» на ребрах, утолщение дистальных отделов трубчатых костей предплечья, деформация черепа);
  • изменение походки ребенка (напоминает утиную);
  • нарушение формирования зубов;
  • патологические переломы;
  • боли в костях и др.

Характерная для истинного рахита мышечная гипотония, при фосфат-диабете, как правило, отсутствует.

Интеллектуальное развитие при данном заболевании не страдает.

Диагностика фосфат-диабета у детей базируется на типичной клинической картине, данных врачебного осмотра и обследования. Подтверждают диагноз результаты лабораторного и инструментального исследования:

  • изменения в анализе крови (гипофосфатемия, повышение уровня щелочной фосфатазы, нормальные или повышенные уровни паратгормона и кальцитонина) и мочи (гиперфосфатурия, снижение обратного всасывания фосфатов в почечных канальцах, увеличение экскреции кальция только при гипофосфатемическом рахите с кальциурией);
  • рентгенологические данные (признаки системного остеопороза, костные деформации, изменение структуры костей, остеомаляция).

Иногда в дебюте болезни таким больным выставляется диагноз «рахит» и назначается лечение витамином D в средних дозировках, такая терапия не дает результатов и дает основание заподозрить фосфат-диабет у ребенка. При необходимости в таких случаях может назначаться молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить генетические дефекты.

Сочетание гипофосфатемии и рахитических деформаций конечностей также наблюдается при некоторых других патологических состояниях, с которыми должна проводиться дифференциальная диагностика:

  • болезни почек (почечный тубулярный ацидоз, хроническая болезнь почек) и печени (цирроз);
  • эндокринная патология (гиперфункция паращитовидных желез);
  • нарушение всасывания при язвенном колите, глютеновой энтеропатии;
  • алиментарный (пищевой) недостаток витамина D и фосфора;
  • прием некоторых лекарств.

Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

  • при активном рахитическом процессе в костной ткани;
  • потере соединений фосфора с мочой;
  • повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
  • на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

  • препаратов фосфора и кальция;
  • цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
  • гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

  • улучшение общего самочувствия;
  • ускорение темпов роста;
  • нормализация обмена фосфора в организме;
  • положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

[1]

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

  • остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
  • иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

При подозрении на фосфат-диабет необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования направит ребенка на консультацию к эндокринологу, ортопеду, нефрологу. В лечении участвуют массажист, физиотерапевт, специалист по ЛФК и лечебному питанию. При необходимости проводится лечение у хирурга-ортопеда.

При своевременной диагностике и раннем начале лечения прогноз при фосфат-диабете благоприятный. Однако некоторые пациенты нуждаются в пожизненной терапии витамином D. Поздняя диагностика определяет более серьезный прогноз, так как костные деформации снижают качество жизни больных.

Фосфат диабет у детей: как проявляется болезнь, лечение и фото

Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови.

Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах.

В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Читайте так же:  Режим питания при диабете

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fdiabetik.guru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F03%2F2-21-150x150

В зависимости от причин возникновения фосфат диабет может быть генетически обусловленным и передаваться от больных родителей детям или быть проявлением доброкачественных опухолей (онкогенный рахит).

Гипофосфатемический рахит возникает при пониженном всасывании фосфора из первичной мочи, а также нарушенном проникновении кальция и фосфатов из кишечника, уменьшением синтеза витамина Д и его активирования в печени. Понижение функции клеток, которые образуют костную ткань (остеобластов) приводит к тому, что кости имеют нарушенную структуру.

Болеют дети при наличии такой же патологии у родителей. Специфических методов профилактики болезни нет. Если болен отец, то он передает фосфат-диабет дочери, а от больной матери могут родится сыновья и дочери с такой аномалией развития. Ген, отвечающий за функцию остеобластов и содержание фосфора в крови сцеплен с Х-хромосомой.

Тяжелее всего гипофосфатемическим рахитом болеют мальчики. В пожилом возрасте болезнь может быть связанной с опухолью кости или мягких тканей.

При фосфат-диабете развиваются такие нарушения:

  1. Разрастание костной ткани
  2. Размягчение костей
  3. Деформация голеностопных и коленных суставов
  4. Быстрое прогрессирование деформации нижних конечностей.

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fdiabetik.guru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F03%2F2-20-150x150

Гипофосфатемический рахит может начаться в раннем возрасте, обычно к тому времени, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. До этого общее состояние может оставаться нормальным и не вызывает настороженности у врачей.

Первыми признаками является отставание ребенка в росте, затем появляется болезненность в костях при ходьбе. Дети могут отказываться передвигаться без посторонней помощи. В дальнейшем ноги искривляются и нарушается строение коленных и голеностопных суставов, а также утолщаются кости в зоне запястья.

Такие проявления сопровождаются нарушениями целостности зубной эмали и развития множественного кариеса, искривлениями позвоночника и тазовых костей.

Также характерными симптомами фофат-диабета являются:

  • Пониженный мышечный тонус.
  • Спазмофилия.
  • О-образное искривление ног.
  • Псевдопереломы и костные деформации.
  • Укорочение конечностей, чаще непропорциональное

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fdiabetik.guru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F03%2F2-22-150x150

При рентгенологическом исследовании отмечаются широкие диафизы (центральная часть трубчатой кости), нарушенная плотность костной ткани, остеопороз, медленное формирование скелета, кости имеют повышенное содержание кальция.

Характерным диагностическим признаком является отсутствие реакции на прием стандартных доз витамина Д, в отличие от типичного рахита, при фосфат-диабете его применение не приводит к снижению симптомов болезни.

Также при постановке диагноза имеет значение обнаружение в моче фосфатов, в несколько раз превышающих нормальные значения.

Анализ крови выявляет пониженное содержание фосфора. Для исключения болезней околощитовидной железы исследуется уровень паратгормона. При фосфат диабете он повышен или в пределах нормы. Пробы с введением паратгормона показывают пониженную к нему чувствительность почечных канальцев.

Кроме этого у больных иногда может быть выявлена увеличенная активность щелочной фосфатазы и пониженный уровень кальция в крови, если было назначено лечение высокими дозами фосфора.

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fdiabetik.guru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2017%2F03%2F2-23-150x150

Фосфат диабет у детей лечится приемом фосфорно – кислых солей кальция, натрия из расчета 10 мг фосфата на 1 кг веса тела ребенка 4 раза в день. Препараты принимаются в виде растворов или таблеток.

Для профилактики нарушений кальциевого обмена назначается витамин Д. Его применяют, начиная с доз 0,005 мкг и повышая до 0,03 мкг на 1 кг массы тела. При этом в крови повышается уровень фосфора, а активность щелочной фосфатазы понижается.

Для предотвращения отложений солей кальция в виде почечных камней контролируется уровень кальция в крови и моче. При нормальных показателях можно постепенно увеличивать дозу витамина Д.

[2]

Также таким пациентам показано назначение препаратов кальция. Для улучшения проникновения солей фосфора и кальция из просвета кишечника их смешивают с лимонной кислотой. Применяется Глюконат кальция, Фитин, Глицерофосфат кальция, Цитрат натрия. Лечение проводится длительно – до полугода.

Кроме этого пациентам назначаются такие виды лечения:

  1. Витаминотерапия токоферолом (витамином Е) и витамином А.
  2. Подбор ортопедического корсета для коррекции искривлений позвоночника.
  3. По завершению роста может быть проведено оперативное лечение при значительной деформации костей.
  4. При онкогенном фосфат-диабете проводится удаление опухоли.

В активной стадии заболевания при выраженной боли в костях, позвоночнике и суставах больным назначается постельный режим. Обычно его длительность около 15 дней. Рекомендуется использование обезболивающих и противовоспалительных нестероидных препаратов.

Когда болезнь перешла с стадию устойчивой клинической и лабораторной ремиссии, то больным назначается щадящая физическая нагрузка с запрещением прыжков и интенсивных упражнений.

Рекомендуется также проведение курса лечебного массажа, соляно-хвойных и вихревых ванн, лечение в санаторных условиях.

В зависимости от варианта нарушений обменных процессов выделяется четыре типа заболевания. Первые два варианта болезни относятся к благоприятным (в отношении долгосрочных прогнозов). Первый вариант развивается на первом году жизни, деформации костей незначительные, витамин Д переносится хорошо. Связан с выведением фосфора и кальция с мочой и калом.

При втором варианте болезнь развивается на втором году жизни, костные изменения выраженные, фосфор в крови понижен, с мочой выделяется много фосфора. К витамину Д проявляется устойчивость. Потери фосфора связаны так как возникло поражение почек при сахарном диабете. Рост детей понижен незначительно, телосложение крепкое. Рентгенологические признаки рахита, размягчения кости.

Третий вариант начинается с пяти лет, кости значительно деформированы, кальций в крови снижен, в кишечнике кальций и фосфаты не всасываются. К витамину Д выраженная резистентность.

Читайте так же:  Где и как лечат диабет в китае

Дети низкорослые, зубы с дефектами эмали, склонность к судорогам. В крови снижен уровень кальция, с мочой выделяется много аминокислот. Имеются признаки вторичной гиперфункции паращитовидных желез. Рентген исследование выявляет изменения в зоне роста костей, остеопороз.

Для четвертого варианта характерна повышенная чувствительность к витамину Д и склонность к его гипервитаминозу даже при применении в небольших дозах. Начало в раннем детстве, отмечаются искривления ног, облысение и деформация зубов.

К осложнениям фосфат-диабета относятся:

  • Нарушения осанки и деформация нижних конечностей.
  • Физическая, а иногда и умственная отсталость.
  • Нарушается прорезывание и формирование зубов.
  • Отложение кальция в почках.
  • Трудности при родоразрешении (требуется кесарево сечение).

Профилактика заболевания заключается в генетическом обследовании на стадии планирования беременности, особенно при наличии случаев такой генетической аномалии в семье или у близких родственников. В центрах медико-генетического консультирования могут установить риск наследования фосфат-диабета.

Если ребенок входит в группу риска, то его обследуют с рождения, проверяя уровень фосфора и кальция в крови и моче, а также следят за формированием скелета, соответствием роста возрастным нормам, исследуют реакцию на профилактический прием витамина Д. При наличии первых признаков заболевания детям назначается витаминотерапия. Так же родителям следует оформить льготы ребенку инвалиду с сахарным диабетом и получать бесплатно медикаменты и путевки в оздоровительный центр.

В видео в этой статье доктор Комаровский расскажет о дефиците витамина Д.

Фосфат-диабет: особенности заболевания и способы лечения

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Почему снижается содержание фосфора в организме при заболевании

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации. В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь. Такой процесс и называется «реабсорбцией».

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bec75ae39175-670x503

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру. При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу. В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed11b085b2f-670x503

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

  • сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
  • нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

  • впалость грудной клетки;
  • выпячивание лобных бугров;
  • «колесообразная» форма ног; Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed128ec4215 При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»
  • снижение тонуса мышц нижних конечностей, поэтому во время ходьбы ребёнок переваливается с одной ноги на другую;
  • задержка роста;
  • изменение пропорций тела: ноги у малыша короткие, а туловище — длинное;
  • позднее прорезывание зубов. А также сформировавшиеся зубы могут быстро поражаться кариесом и выпадать;
  • болевой синдром в костях при движениях.

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

  • сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
  • скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
  • частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
  • кровоточивость дёсен;
  • частичное или полное отсутствие зубов;
  • снижение слуха;
  • головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Диагностика фосфат-диабета включает в себя такие виды медицинского обследования:

  • биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
  • биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное содержание креатинина и мочевины;
  • молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
  • гомональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
  • рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей; Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed15acb4776-483x670 Рентген нижних конечностей позволяет оценить степень деформации костей ног
  • рентген челюсти. При запущенном заболевании может фиксировать образование кист в зоне корней зубов;
  • ультразвуковое исследование почек. Помогает оценить состояние органов мочевыделительной системы.
Читайте так же:  Гипергликемическая кома

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Основа лечения при фосфат-диабете — медикаментозная терапия. Если появилась выраженная деформация костей — применяется оперативное вмешательство. Вспомогательными способами терапии являются:

  • применение бандажей и корсетов;
  • физиопроцедуры;
  • диетотерапия;
  • физические упражнения.

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

  • препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
  • Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ; Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed2f17729fa-473x670 Альфакацидол — аналог витамина Д
  • обезболивающие средства (Анальгин, Найз).

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

  • при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
  • при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

  • временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
  • корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
  • замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается. Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed2f6d25d7c-670x447 Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

  • чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
  • после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
  • избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
  • посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
  • защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

  • утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
    • ходьбу на месте;
    • приседания;
    • махи ногами и руками;
  • езда на велосипеде;
  • плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему. Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей proxy?url=https%3A%2F%2Fmed-atlas.ru%2Fwp-content%2Fuploads%2F2018%2F11%2Fpost_5bed30d11ea05-670x447 Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

  • массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
  • лечебная физкультура.

Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

  • нормализовать обмен веществ;
  • улучшить состояние костной и мышечной ткани.

При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

  • содержащих много фосфора;
  • обогащённые кальцием.

Источники


  1. Балаболкин М. И. Диабетология; Медицина – М., 2012. – 672 c.

  2. Ахманов, Михаил Диабет. Последние новости / Михаил Ахманов. – М.: Крылов, 2007. – 700 c.

  3. Обследование мужчины / С.Ю. Калинченко и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 160 c.
Изображение - Фосфат-диабет лечение, симптомы, причины у детей 551046
Автор статьи: Елена Свитова

Позвольте представиться. Меня зовут Елена. Я уже более 10 лет работаю врачом-эндокринологом. Я считаю, что в настоящее время являюсь профессионалом в своей области и хочу помочь всем посетителям сайта решать сложные и не очень задачи. Все материалы для сайта собраны и тщательно переработаны с целью донести как можно доступнее всю необходимую информацию. Перед применением описанного на сайте всегда необходима обязательная консультация со специалистами.

Обо мнеОбратная связь
Оцените статью:
Оценка 4.2 проголосовавших: 66

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here